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                浙大婦院“無精癥”研究新成果!發表在頂級期刊《新英格蘭醫學雜志》
                作者:信息來源:發布時間:2022/05/11 16:50:45

                無精子癥是男科最棘手的疾病之一,無精子癥的病因不同,對應的治療手段也各有針對。

                但是如果連病因都找不到,又該怎么有效治療呢?


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                近日,浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(以下簡稱浙大婦院)和中信湘雅醫院合作完成的研究“piRNA加工缺陷和無精子癥”,以通信文章形式近日在國際頂級科學期刊《新英格蘭醫學雜志》(The New England Journal of Medicine)上發表。

                浙大婦院男科李樂軍副主任醫師為第一作者,浙江大學轉化醫學研究院/醫學院附屬婦產科醫院雙聘教授陸林宇為通信作者,浙大婦院為第一作者單位和通訊作者單位。

                這項研究,將加深我們對“無精子癥”認識,也有助于改善此類患者的治療結局。

                這項研究主要是在做什么?

                浙大婦院男科科研團隊與中信湘雅醫院合作,分別在一個無精子癥家系及散發患者中,發現了新的“MOV10L1復合雜合突變”。這次發表的文章,就是通過全外顯子測序及Sanger測序,鑒定出了一種新的MOV10L1復合雜合突變,并通過小RNA高通量測序分析發現,“MOV10L1基因突變影響piRNA加工缺陷,從而造成精子發生的關鍵步驟,即減數分裂中止,進而導致無精子癥?!?/span>

                這一發現為piRNA加工缺陷導致無精子癥提供了新證據,也拓展了精子發生研究的新領域。

                這項研究的意義是什么?

                我們前面說過,“無精子癥”是男科當中非常棘手的一種。因為在無精子癥的患者中,除了有一部分是梗阻性因素(比如睪丸中有精子,但是運輸管道梗阻,精子運不出來)、一部分是染色體或者Y染色體有異常外,還有很多無精子癥患者沒能找到確切的病因。

                 這項研究成果,讓我們認識到,MOV10L1基因突變會影響piRNA加工缺陷,進而使得“減數分裂”中止,精子無法形成。

                認識到這一點,之后的無精子癥診療,將會在此基礎上繼續發展。

                這項研究怎樣得以完成?

                浙大婦院男科目前是浙江省規模最大的專業男科中心,不僅在臨床上拓展創新,更是將臨床疑難問題與基礎科研相結合。“發現內在病因,進行更好的臨床治療?!?/span>這項研究的第一作者李樂軍博士說。

                目前,針對男科疑難疾病的典型代表——無精子癥,浙大婦院已開展“2.0時代取精策略”,即同步取精取卵,同時將剩余的優質精子冷凍。

                2.0時代取精策略對于梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥,都有好處:

                對于梗阻性無精子癥,一是可以減少睪丸穿刺次數,保護睪丸功能功能;二是將新鮮的精子用于當下,增加試管嬰兒成功率;三是同時可將剩余優質精子凍存留作備用。

                對于非梗阻性無精子癥,將極其珍貴的精子用于當次試管嬰兒,可以極大地減少冷凍對于微量精子的損傷——因為微量精子一般活力較差,再經冷凍復蘇操作,帶來的損傷可能會讓精子的活力更差,甚至復蘇失?。ㄍ耆扑椋?。

                除了取精策略的進化外,浙大婦院對無精子癥病因的探索,也已經從較早開展的染色體及AZF外,擴展到男性不育基因檢測及全外顯子檢測,技術手段更加先進,科學研究也更加成熟。


                借助于李樂軍博士為主的男科科研團隊及浙江大學轉化醫學院基礎研究團隊,浙大婦院還將對病因未明的無精子癥進一步探索,努力給患者提供更好的生育咨詢及子代安全咨詢,也為更多無精子癥患者帶去“生”的希望。



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